Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Coeur triatrial gauche
- Diverticule du coeur
- Anomalie du canal artériel
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Arcs aortiques anormaux
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Transposition des gros vaisseaux
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Coarctation de l'aorte
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Tétralogie de Fallot
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Syndrome d'Alport
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Hyperoxalurie primitive
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche